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澳门新濠影汇注册:儿童医院神经内科团队为小华制定了详细的治疗方案

时间:2021/9/6 9:55:39   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:面对确诊的小华,儿童医院神经内科团队为小华制定了详细的治疗方案。根据小华的临床表现和遗传检查结果,根据中华医学会遗传学分会临床实践指南编写组发表的《脊髓肌萎缩症临床实践指南》,经确认小华无用药禁忌后,医院与家长沟通并签署知情同意书,然后使用诺西辛钠治疗小华。据了解,脊柱肌萎缩症于...
面对确诊的小华,儿童医院神经内科团队为小华制定了详细的治疗方案。根据小华的临床表现和遗传检查结果,根据中华医学会遗传学分会临床实践指南编写组发表的《脊髓肌萎缩症临床实践指南》,经确认小华无用药禁忌后,医院与家长沟通并签署知情同意书,然后使用诺西辛钠治疗小华。

据了解,脊柱肌萎缩症于2018年5月被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的第一份罕见病名录,是第二种罕见神经肌肉疾病。从婴儿期开始学习的孩子很有可能活不到2岁。因此,SMA也被称为2岁以下婴儿“遗传疾病的头号杀手”。如果不进行靶向治疗,70%-80%的I型SMA患者会在2岁前死亡,而II型SMA患者只有在5 - 6岁后才能使用轮椅。

据黄少平教授介绍,诺昔松钠是世界上第一个能够精准靶向治疗SMA的药物。2019年2月,该药品通过国家药品监督管理局引入中国,当时的价格为70万元,今年1月降至55万元。在用药方面,公立医院实行“零药品奖金”。

西安交通大学第二附属医院小儿内科副主任、小儿神经系统疾病专家杨林恩教授提醒家长,SMA患儿最典型的表现是动作发育落后,即:儿童正常的运动发育是站起来、翻身、坐着、爬着、站着、走着的过程,但患病的儿童从早期就会发现全身很软。如果家长发现孩子三个月大时,他们的头枕是不稳定和非常柔软,和四肢是相对不活跃,但是他们的情报,发音和眼睛没有不同于那些正常的孩子,和他们的体育发展显然是落后和软与同龄的相比,这是SMA最常见的表现,需要注意。

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